Синдром Жильбера

Синонимы: (гипербилирубинемия Жильбера, ферментопатическая гипербилирубинемия, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, наследственный пигментный гепатоз)

Описание Синдрома Жильбера:

Синдром Жильбера - заболевание, характеризующееся нарушением синтеза в организме билирубина (продукта распада гемоглобина), что приводит к возникновению умеренной желтухи.

Патогенез Синдрома Жильбера:

Механизм гипербилирубинемий при этом неоднороден. Основное значение придается нарушению конъюгации и захвату билирубина гепатоцитами, но, наряду с этим, могут иметь место незначительно выраженные проявления гемолиза. Причиной нарушения захвата билирубина гепатоцитами может быть повреждение синусоидального полюса гепатоцитов и заполнение пространства Диссе органеллами. Патогенез заболевания неясен. По-видимому, он обусловлен нарушениями транспортной функции белков (глютатионтрансфераза, протеины X и Y), доставляющих неконъюгированный билирубин к микросомазе гепатоцита, снижением функции билирубин-гликозилтрансферазы - фермента эндоплазматической сети (микросом) гепатоцита, осуществляющего конъюгацию билирубина.

Симптомы Синдрома Жильбера:

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются во время полового созревания, продолжаются в течение всей жизни. Самочувствие таких людей не страдает. Провоцирующими факторами могут быть усиленная физическая нагрузка, оперативные вмешательства, ряд лекарственных средств. Интенсивность желтухи может быть различной: от умеренной до резко выраженной. Всегда обнаруживается желтушность склер. При объективном исследовании отклонения от нормы не выявляются. Размеры печени могут быть несколько увеличены, но чаще всего нормальные. функция печени, как правило, нормальная.

Диагностика Синдрома Жильбера:

Лабораторная диагностика отмечает повышение уровня свободного билирубина в 2-3 раза выше нормы. Уровень билирубина около 30-40 ммоль/л (максимум до 140 ммоль/л). Функция печени страдает мало. Можно обнаружить угнетение выделительной функции печени. Из диагностических тестов используется проба с бромсульфалеином. В норме через 45 мин в крови остается 5-6 % краски. При гипербилирубинемии типа Жильбера в сыворотке крови через указанный промежуток времени после введения остается ее 40-60 %. Может наблюдаться интермиттирующая альбуминурия. В качестве проб, улавливающих нарушения деятельности печени, заслуживают внимания проба с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85 % больных, и проба с ограничением энергетической ценности пищи, которая положительна у 90 % больных. В биоптатах печени наблюдаются нормальное строение печеночных балок, признаки активизации купферовских клеток. Встречаются жировая дистрофия, избыточное отложение пигмента липофусцина (см. рис. XXVIII цветной вклейки).

Лечение Синдрома Жильбера:

Возможно лечение фенобарбиталом, зик-сорином, в результате которого повышается синтез транспортного белка.

Прогноз благоприятен. Специального лечения не требуется. Как правило, после 40-45 лет у таких больных гипербилирубинемия исчезает. У ряда больных через 30-40 лет установлено развитие желчнокаменной болезни, дуоденальных язв.